Ce să știi despre beta-talasemia cu celule secera

beta-talasemie cu celule secera se referă la o afecțiune moștenită care are impact asupra hemoglobinei. Persoanele cu afecțiune au modificări diferite în fiecare copie a genei lor de hemoglobină. Unul face ca globulele roșii să formeze o formă de secera, iar alta reduce cantitatea de hemoglobină.

beta-talasemia cu celule secera este un tip de tulburare RBC cunoscută sub numele de hemoglobinopatie. Acestea sunt condiții care provoacă producția anormală de hemoglobină sau o modificare a structurii sale. Hemoglobina este proteina din RBC-uri responsabile de transportul oxigenului în jurul corpului.

Atât boala celulelor secera, cât și beta-talasemia sunt afecțiuni genetice care afectează hemoglobina. O persoană cu beta-talasemie cu celule secera moștenește o trăsătură pentru ambele condiții, afectând forma și numărul de hemoglobină.

În acest articol, vom discuta cauzele și factorii de risc pentru beta-talasemia cu celule secera, deoarece precum și simptome și opțiuni de tratament pentru afecțiune.

beta-talasemie cu celule secera este o afecțiune genetică și un tip de boală cu celule secera care prezintă simptome atât ale bolii celulelor secera, cât și ale beta-talasemiei. Acesta face ca RBC -urile să ia o formă de secera, ceea ce le face incapabile să curgă prin vasele de sânge la fel de lin. De asemenea, afectează cantitatea de hemoglobină normală pe care o persoană o are în sânge.

Este o condiție moștenită, ceea ce înseamnă că părinții o transmit copiilor lor. Cercetătorii estimează că 5-7% din populația globală sunt transportatori ai unei mutații semnificative ale hemoglobinei. Persoanele cu celula secera beta-talasemie moștenesc o trăsătură de secera de la un părinte și o trăsătură beta-talasemie de la celălalt.

Există două tipuri de beta-talasemie cu celule secera: plus (HBS beta+) și zero ( Hbs beta0). Prima este varianta mai blândă. „Plus” indică faptul că sângele conține o cantitate mai mică decât media de hemoglobină normală. Acest lucru diferă de acesta din urmă, în care o persoană nu are hemoglobină normală.

cauze și factori de risc

beta-talasemie cu celule secera rezultă dintr-o modificare a beta-hemoglobinei (HBB) Gene. Gena beta-hemoglobină este responsabilă de formarea componentei beta a subunității de hemoglobină a proteinei hemoglobinei.

O persoană dezvoltă celula secera beta-talasemie atunci când moștenesc o trăsătură a celulelor secera dintr-un părinte și o trăsătură beta-talasemie de la celălalt. Gena beta-talasemie poate fi fie beta+, ceea ce duce la o producție mai mică de hemoglobină normală, fie beta0, ceea ce duce la o absență completă a hemoglobinei normale. Talassemia include să aibă părinți care pot fi purtători de celule secera, hbs beta+sau gena hbs beta0. Starea urmează un model de moștenire recesivă autosomală. Acest lucru înseamnă că, dacă o persoană are o trăsătură beta-talasemie, iar partenerul său are o trăsătură de celule secera, există o șansă de 25% cu fiecare sarcină ca copilul lor să aibă beta-talasemie cu celule secera.

simptome

Simptomele pe care o persoană le poate experimenta vor depinde dacă au HBS beta+ sau HBS beta0. Cantitatea de hemoglobină normală pe care o persoană o poate produce determină în mare măsură gravitatea afecțiunii.

O persoană cu HBS Beta+ va avea probabil simptome mai ușoare, deoarece, în timp ce produc mai puțin hemoglobină funcțională decât este tipică, poate produce în continuare hemoglobină normală. Persoanele cu orice tip vor produce RBC-uri în formă de secera care pot bloca circulația și pot provoca deteriorarea și durerea celulelor.

O persoană cu HBS Beta+ poate experimenta:

• Anemie ușoară
• Durere ocazională și rigiditate la brațe, picioare sau spate
• Cupluri în vasele de sânge
• Un risc mai mare de infecție
• Probleme pentru ochi
• O splină mărită

Simptomele HBS Beta0 sunt de obicei similare, dar cu un caz mai sever de anemie.

Diagnostic

Unele proiecții nou-născuți includ testarea tulburărilor de celule secera, cum ar fi beta-talasemia cu celule secera. Screeningul implică preluarea unei probe de sânge și privirea tipurilor de hemoglobină prezente în sângele nou -născutului. Cu toate acestea, proiecțiile nou-născuților sugerează doar posibilitatea beta-talasemiei cu celule secera și necesită teste de confirmare suplimentare. Aceasta poate include părinții și orice frați care au teste.

Aceste teste pot include:

• Testarea genelor moleculare: acestea urmăresc detectarea modificărilor din gena HBB.
• Cromatografie lichidă de înaltă performanță: Acest test identifică ce tip de hemoglobină este prezent în RBC. Face acest lucru prin separarea fiecărei componente a RBC.
• electroforeză cu hemoglobină: acest test măsoară și diferitele tipuri de hemoglobină din sânge. Electroforeza folosește un curent electric pentru a muta moleculele în RBC printr -un gel în funcție de dimensiunea și încărcarea electrică a acestora.

Tratamentul

Tratamentul are ca scop prevenirea apariției complicațiilor și tratează tratarea complicațiilor Simptome pe care o persoană le poate experimenta. Aceasta implică, în general, îngrijire continuă pentru prevenirea și gestionarea problemelor potențiale.

În plus față de tratamentele de mai jos, o persoană poate primi medicamente de ameliorare a durerii și antibiotice pentru a ajuta la reducerea durerii și a infecțiilor. Splina ajută de obicei la prevenirea infecțiilor, dar multe persoane cu beta-talasemie cu celule secera pot pierde funcția splinei. Ca atare, copiii pot primi profilaxie penicilină pentru a preveni sepsisul pneumococic.

Opțiunile de tratament pentru beta-talasemia cu celule secera pot include:

Hydroxyurea

Persoanele pot necesita hidroxyurerea Dacă se confruntă cu perioade frecvente de durere. Hydroxyurea este un medicament care face RBC -urile mai mari și își schimbă forma în compoziția rotundă și flexibilă tipică. Acest lucru poate ajuta la încetinirea sau prevenirea complicațiilor.

hidroxyurea crește nivelul de hemoglobină fetală (HBF) din organism. HBF este prezent în cantități mai mari la nou -născuți și poate ajuta la protejarea împotriva complicațiilor celulelor secera. Cu niveluri mai mari de HBF, RBC-urile sunt mai puțin susceptibile să devină în formă de secera.

Conform Societății Americane de Hematologie, persoanele cu beta-talasemie cu celule secera care iau hidroxyurea au, de asemenea, mai puține:

• Perioadele sindromului acut al pieptului
• Transfuzii de sânge
• Șederi de spital

Transfuzii de sânge

Unele persoane cu beta-talasemia cu celule secera poate necesita transfuzii de sânge. Acest lucru este atunci când un profesionist din domeniul sănătății infuzează sângele donator sănătos în corpul unei persoane cu beta-talasemie cu celule secera printr-un tub. Sângele donatorului va trebui să aibă antigene produsrecenzie.top potrivite cu sângele persoanei care primește transfuzia. Acești antigeni, cunoscuți sub numele de antigene de leucocite umane, sunt proteine ​​prezente pe suprafața RBC.

Dacă antigenele nu se potrivesc, sistemul imunitar al persoanei care primește donarea de sânge este mai probabil să respingă transfuzia, și poate duce la o reacție care poate cauza probleme de sănătate.

Transplantul de măduvă osoasă

măduva osoasă din organism produce celule sanguine. O persoană cu măduvă osoasă disfuncțională, cum ar fi în beta-talasemia cu celule secera, poate primi celule stem hematopoietice de la un donator sănătos. Acest lucru poate ajuta la îmbunătățirea funcției măduvei osoase și la reducerea simptomelor beta-talasemiei cu celule secera. Un transplant de celule stem hematopoietice este în prezent singurul leac pentru această afecțiune.

Outlook

beta-talasemia cu celule secera este un tip de boală cu celule secera. Unele dovezi sugerează că speranța de viață a unei persoane care trăiește cu boala celulelor secera este redusă cu 20-30 de ani în comparație cu un individ sănătos. În mod similar, un studiu din 2019 sugerează că o persoană cu boală cu celule secera poate trăi cu aproximativ 22 de ani mai puțin decât o persoană fără afecțiune.

Progresele în terapie și opțiuni de tratament ajută la îmbunătățirea perspectivei persoanelor cu boală cu celule secera . Cu toate acestea, statistici ca acestea evidențiază necesitatea de a dezvolta în continuare abordări pentru îmbunătățirea morbidității și mortalității subiacente a persoanelor cu afecțiunea Primiți un diagnostic de beta-talasemie cu celule secera la scurt timp după naștere. Mai târziu în viață, dacă consideră că regimul lor actual de tratament nu este adecvat sau nu se observă simptome de agravare, ar trebui să contacteze medicul lor.

Dacă o persoană este conștientă de un istoric familial de boală cu celule secera, ar putea dori Luați în considerare să suferiți screeningul genetic înainte de a încerca să aveți copii.

rezumat

beta-talasemie cu celule secera este un tip de boală cu celule secera. Apare atunci când o persoană moștenește o trăsătură a celulelor secera și o trăsătură beta-talasemie din partea părinților. Rezultă că o persoană care are RBC în formă de secera și fie produce o cantitate mică de hemoglobină sau deloc.

Simptomele afecțiunii pot include anemie ușoară până la severă, oboseală, slăbiciune, durere și posibilă organ deteriora. Tratamentul poate implica medicamente de ameliorare a durerii, antibiotice, hidroxiure și transfuzii de sânge. Unii oameni pot primi, de asemenea, un transplant de măduvă osoasă pentru a-i ajuta să producă hemoglobină sănătoasă.

• Sânge/hematologie

Știri medicale de astăzi au orientări stricte de aprovizionare și se atrage doar de la egal la egal Studii revizuite, instituții de cercetare academică și reviste medicale și asociații. Evităm să folosim referințe terțiare. Legăm surse primare – inclusiv studii, referințe științifice și statistici – în cadrul fiecărui articol și le enumerăm, de asemenea, în secțiunea Resurse din partea de jos a articolelor noastre. Puteți afla mai multe despre cum ne asigurăm că conținutul nostru este exact și actual citind politica noastră editorială .